Electronic Medical Records for Gene

Electronic Medical Records for Genetic Research: Results of the eMERGE Consortium

Abstract

Clinical data in electronic medical records (EMRs) are a potential source of longitudinal clinical data for research. The Electronic Medical Records and Genomics Network (eMERGE) investigates whether data captured through routine clinical care using EMRs can identify disease phenotypes with sufficient positive and negative predictive values for use in genome-wide association studies (GWAS). Using data from five different sets of EMRs, we have identified five disease phenotypes with positive predictive values of 73 to 98% and negative predictive values of 98 to 100%. Most EMRs captured key information (diagnoses, medications, laboratory tests) used to define phenotypes in a structured format. We identified natural language processing as an important tool to improve case identification rates. Efforts and incentives to increase the implementation of interoperable EMRs will markedly improve the availability of clinical data for genomics research.

Results (English) 1:

ระเบียนการแพทย์อิเล็กทรอนิกส์สำหรับการวิจัยทางพันธุกรรม: ผลลัพธ์ของ eMERGE Consortiumบทคัดย่อข้อมูลทางคลินิกในระเบียนทางการแพทย์อิเล็กทรอนิกส์ (EMRs) เป็นแหล่งข้อมูลทางคลินิกระยะยาวสำหรับการวิจัยที่มีศักยภาพ ระเบียนการแพทย์อิเล็กทรอนิกส์และเครือข่าย Genomics (เกิด) ตรวจสอบว่า ข้อมูลที่ได้รับผ่านการดูแลทางคลินิกประจำที่ใช้ EMRs สามารถระบุโรคฟี มีพอค่าบวก และค่าลบคาดการณ์ค่าสำหรับใช้ในการศึกษาจีโนมทั้งสมาคม (GWAS) ใช้ข้อมูลจากห้าชุดของ EMRs เราได้ระบุ 5 โรคฟีค่าคาดการณ์บวก 73-98% และค่าลบงานที่ 98-100% EMRs ส่วนใหญ่จับคีย์ข้อมูล (วิเคราะห์ ยา ห้องปฏิบัติการทดสอบ) ใช้กำหนดฟีในรูปแบบโครงสร้าง เราระบุภาษาที่ประมวลผลเป็นเครื่องมือสำคัญในการปรับปรุงราคาของรหัสบรรจุภัณฑ์ ความพยายามและแรงจูงใจเพื่อเพิ่มการใช้งานของ interoperable EMRs จะปรับปรุงความพร้อมของข้อมูลทางคลินิกวิจัย genomics

Results (English) 2:

เวชระเบียนอิเล็กทรอนิกส์พันธุวิจัย: ผลการโผล่ออกมา Consortium บทคัดย่อข้อมูลทางคลินิกในเวชระเบียนอิเล็กทรอนิกส์ (EMRs) เป็นแหล่งที่มีศักยภาพของข้อมูลทางคลินิกระยะยาวสำหรับการวิจัย เวชระเบียนอิเล็กทรอนิกส์และฟังก์ชั่นเครือข่าย (โผล่) สำรวจว่าข้อมูลที่ถูกจับผ่านการดูแลทางคลินิกประจำโดยใช้ EMRs สามารถระบุ phenotypes โรคที่มีค่าเพียงพอที่คาดการณ์ในเชิงบวกและเชิงลบสำหรับการใช้งานในการศึกษาความสัมพันธ์ของจีโนมทั้ง (GWAS) โดยใช้ข้อมูลจากห้าชุดที่แตกต่างกันของ EMRs เราได้ระบุห้า phenotypes โรคที่มีค่าการคาดการณ์ในเชิงบวกของ 73-98% และค่าพยากรณ์ลบ 98 ถึง 100% EMRs ส่วนใหญ่จับข้อมูลที่สำคัญ (การวินิจฉัย, ยา, การทดสอบในห้องปฏิบัติการ) ใช้ในการกำหนด phenotypes ในรูปแบบโครงสร้าง เราระบุการประมวลผลภาษาธรรมชาติเป็นเครื่องมือสำคัญที่จะช่วยเพิ่มอัตราการระบุกรณี ความพยายามและมีแรงจูงใจที่จะเพิ่มการดำเนินงานของการทำงานร่วมกันอย่างเห็นได้ชัด EMRs จะปรับปรุงความพร้อมของข้อมูลทางคลินิกสำหรับการวิจัยจีโนม

Results (English) 3:

Electronic Medical Records for Genetic Research: Results of the eMERGE Abstract Consortium



Clinical data in electronic. Medical records (EMRs) are a potential source of longitudinal clinical data for research.The Electronic Medical Records and Genomics Network (eMERGE) investigates whether data captured through routine clinical. Care using EMRs can identify disease phenotypes with sufficient positive and negative predictive values for use in genome-wide. Association studies (GWAS). Using data from five different sets, of EMRsประวัติทางการแพทย์อิเล็กทรอนิกส์และเครือข่าย ( อุบัติ ) ศึกษาว่า ในข้อมูลที่บันทึกผ่านคลินิกดูแลตามปกติใช้ EMRs สามารถระบุโรคเกิดกับเพียงพอบวกและลบค่าพยากรณ์ที่ใช้ใน genome-wide สมาคมการศึกษา ( gwas ) โดยใช้ข้อมูลจากห้าชุดที่แตกต่างกันของ EMRsEfforts and incentives to increase the implementation of interoperable EMRs will markedly improve the availability of clinical. Data for genomics research.